توانا طبیعی

تعداد کمی از افراد مبتلا به سرطان رایج را تجربه کرده اند

تعداد کمی از افراد مبتلا به سرطان رایج را تجربه کرده اند

سندرم لینچ یک بیماری شایع و ارثی است که بر هزاران استرالیایی تاثیر می گذارد و به شدت خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. با این حال 95٪ از کسانی که آن را در مورد آن را نمی دانم.

سندرم لینچ شایع ترین سندروم سرطانی ارثی است که بر مردان و زنان تاثیر می گذارد. این است ایجاد می شود با یک جهش ژنتیکی ارثی که بر روی یکی از چهار اصلاح ناسازگاری یا "حفاظت از سرطان" (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2) موثر است.

ژنهای تعمیر ناسازگاری باید اشتباهاتی را که ممکن است هنگامی که DNA برای تقسیم سلول کپی می شود، تعمیر کند. ژنهای تعمیر ناسازگاری نادرست اجازه می دهند که در سلول ها تجمع پیدا کنند، که می تواند منجر به رشد سلول های کنترل نشده و سرطان شود.

تا یکی در 250 افراد ممکن است گسستگی ژن تعمیر ناسازگاری را حمل کنند. همانطور که بسیاری یکی در 280 گسل در یک ژن سندرم لینچ حمل می شود.

والدین با سندرم لینچ دارای احتمال٪ 50٪ برای انتقال ژن معیوب به فرزندان خود، صرف نظر از جنسیت هستند. با این حال، به علت اینکه یک حامل یک ژن معیوب و یک ژن کارآمد را به ارث میبرد، برخی از افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است هرگز سرطان تولید نکنند.

سندرم لینچ باعث ایجاد سرطان نمیشود و علائم به آسانی تشخیص داده نمیشود، اما ژن معیوب، حاملان را مستعد افزایش خطر ابتلا به سرطانهای اولیه در طول عمر خود میگرداند. همانطور که این ابزار نشان می دهد، خطر بر اساس نوع تومور، سن، جنس و ژن اصلاح ناسازگاری خاص است که متفاوت است تحت تاثیر قرار. در افراد مبتلا به سندرم، سرطان اغلب سریع رشد می کند، ممکن است رخ دهد به طور همزمان و تمایل دارند از سن بسیار جوانتر (تحت 50 و گاهی در 20s یا قبل از آن) رخ دهد.

اگر یک فرد می داند که آنها سندرم لینچ دارند، می توانند استراتژی های صرفه جویی در زندگی را برای پیشگیری از سرطان، تشخیص زودهنگام و درمان اعمال کنند.

ویدئو آگاهی سندرم لینچ

چه سرطان هایی با سندرم لینچ همراه است؟

الگوهای سرطان سندرم لینچ در خانواده ها ابتدا توسط دکتر آلدر وارثین در 1890s مشاهده شد. با این حال، این شرایط پس از دکتر هنری لینچ نامگذاری شده است، که بر عقیده غالب 1960s-70s - که اساس مبنای ارثی برای سرطان را مورد توافق قرار داده است - به منظور مستند سازی، توصیف و ایجاد مبنای ژنتیکی برای سندرم لینچ، ادامه یافت.

برای یک زمان، سندرم لینچ به نام سرطان کولون غیر پالپوز ارثی نامگذاری شد. این یک اشتباه وحشتناک بود چرا که سرطان سندرم لینچ است می توان شامل پولیپ ها و کار را انجام ندهید فقط سرطان کولون را شامل می شود.

سندرم لینچ اغلب با سرطان کولورکتال و اندومتری همراه است. این نیز قابل توجه است خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد از تخمدان، معده، دستگاه گوارش سوختگی (کبد / کیسه صفرا)، دستگاه ادراری، پانکراس، مغز، پوست، مری و روده کوچک.

برخی از تومورها نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم لینچ متفاوت باشند. نمونه هایی از جمله پولیپ ها و تومورهای غیرمعمول مسطح، دشوار تشخیصی هستند که گاهی اوقات در آنها دیده می شود روده و پستان سرطان ها

چگونه سندرم لینچ تشخیص داده می شود؟

پزشکان عمومی باید متقاعد شوند فرد ممکن است ژن سندرم لینچ را هنگامی که مشوق است وجود داشته باشد سابقه خانوادگی سرطان. این بدان معنی است که سه یا بیشتر از اعضای خانواده تشخیص داده شده اند که سرطان ها در بالا تشخیص داده شده اند، دو نسل متوالی یا بیشتر تحت تاثیر این سرطان قرار دارند و یکی از اعضای خانواده آسیب دیده قبل از سن 50 مبتلا به سرطان تشخیص داده می شود. همچنین باید مشکوک شد که بیمار دسترسی به اطلاعات سابقه خانوادگی خانواده خود را نداشته باشد و یا تا به حال یک یا چند سرطان مرتبط با آن را قبل از سن 50 داشته باشد.

اگر سندرم لینچ شناسایی نشده و بیمار مبتلا به سرطان باشد، معمولا به جراحی برای حذف تومور نیاز دارند. بهترین عمل جراحی برای کلیه تومورهای کولون و اندومتر برای بیماران زیر سن 50 یا کسانی که دارای تاریخچه سرطان خانوادگی قوی هستند، برای تیم درمان برای سفارش یک آزمایش پاتولوژی برای بررسی جابجایی ناسازگار ژن ها به درستی کار می کنند.

متاسفانه تحقیقات نشان می دهد کمتر از نصف از این تومورها آزمایش و بیمار هستند پیگیری گیج کننده و ناسازگار است.

هر بیمار مشکوک به سندرم لینچ باید به یک کلینیک سرطان خانواده مراجعه شود. در آنجا، یک مشاور ژنتیک یک ارزیابی کامل انجام خواهد داد و فرآیند تست ژن و دلایل آن را توضیح می دهد. با رضایت بیمار، کلینیک آزمایش یک نمونه بافت از یک تومور گذشته (یا بیمار یا یکی دیگر از اعضای خانواده) را برای جستجو برای جهش ژن تعمیر ناسازگاری ترتیب می دهد.

اگر جهش ژنی تشخیص داده شود، استراتژی های کاهش خطر مورد بحث قرار می گیرند. سپس تشخیص برای سایر اعضای خانواده، یک آزمایش خون نسبتا ساده است که به دنبال جهش مشابه است.

سندرم لینچ چگونه مدیریت می شود؟

مدیریت سندرم لینچ شامل یک برنامه نظارت از آزمایشات منظم برای تشخیص مشکلات در اوایل است. سپس پولیپ ها را می توان قبل از اینکه آنها سرطانی شوند یا سرطان هایشان را می توان در مرحله اول حذف کرد. پتانسیل جراحی کاهش خطر (برای از بین بردن اندام هایی مانند تخمدان هایی که خطرناک هستند اما مشکل است) یا مکمل هایی مانند آسپرین (که مطالعات طولی پیشنهاد می کند که احتمال بروز سرطان لینچ را کاهش می دهد) نیز ممکن است مورد توجه قرار گیرد.

دستورالعمل توصیه های کولونوسکوپی سالانه (از سن 25 یا 30، بسته به جهش ژنی، و یا پنج سال جوانتر از جوان ترین نسل تشخیص داده شده با سرطان روده) توصیه می شود. رفع تخریب رحم، لوله های فالوپ، تخمدان ها و گردن رحم پس از تولد کامل باید در نظر گرفته شود سن 40

کولونوسکوپی های مکرر به دلیل متوسط ​​بودن، مهم هستند زمان از پولیپ به سرطان روده کاهش می یابد از ده سال در جمعیت عمومی تا فقط 35 ماه در بیماران مبتلا به سندرم لینچ. به طور مشابه، سن متوسط ​​رشد سرطان رحم از سال 64 به سال 42-46 سال ها.

یک طرح نظارت فرد میتواند بیشتر برای پاسخگویی مناسب باشد خطرات خاص سرطان برای آنها، بر اساس تاریخ خانواده یا عوامل محیطی. برای مثال، یک سابقه خانوادگی سرطانهای معده یا پوست ممکن است شامل بررسی آندوسکوپی سالانه یا بررسی پوستی باشد.

تشخیص و مدیریت موثر افراد مبتلا به سندرم لینچ می تواند به صرفه جویی در زندگی کمک کند. متأسفانه این تجربه برای هزاران خانواده استرالیایی نیست. مهم است که آگاهی از این وضعیت را در میان متخصصان پزشکی، سازمان های بهداشتی و عموم مردم بالا ببریم.

درباره نویسنده

شارون اویل، پژوهشگر، مرکز تحقیقات بین المللی مدیریت و عملکرد (IGAP)، دانشگاه Macquarie. تحقیقات فعلی او در مورد حاکمیت شرکت ها و مسئولیت پذیری، به ویژه عملکرد شرکت های اجتماعی و غیر مالی، تمرکز می کند.

ناتالی تیلور، محقق ارشد پژوهشی تغییر و تحول در رفتار، دانشگاه Macquarie.

این مقدمه در ابتدا در The Conversation ظاهر شد

کتاب های مرتبط:


قیمت: $ 6.95
مشاهده پیشنهادات بیشتر خرید جدید از: $ 6.95 استفاده از: $ 9.82



قیمت فروش: $ 9.95 $ 6.24 سود شما: $ 3.71
مشاهده پیشنهادات بیشتر خرید جدید از: $ 6.24 استفاده از: $ 2.89



قیمت فروش: $ 16.00 $ 12.59 سود شما: $ 3.41
مشاهده پیشنهادات بیشتر خرید جدید از: $ 12.59 استفاده از: $ 7.25


آخرین مقالات